服务项目
基因检测
| 检测项目 | 检测包 | 基因数 | 主要包含疾病 | 价格 |
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神经肌肉系统
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遗传性肌病检测包
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169 | 先天性肌营养不良、先天性肌病、远端肌病、离子通道肌病等 | 3850 |
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脑白质病检测包
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120 | 佩梅病、各种脑白质营养不良、Menes病、GM1-神经节苷脂沉积症、岩藻糖苷贮积症 | 3850 | |
| 共济失调检测包 | 142 | 脊髓小脑共济失调、其他共济失调等 | 3850 | |
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HMSN级痉挛性截瘫检测包
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112 | 周围神经病变、腓骨肌萎缩症各型、遗传性远端运动神经病变、痉挛性截瘫各型 | 3850 | |
| 癫痫及相关发作性疾病 | 470 | 能够导致癫痫临床表现的各类遗传病 | 4250 | |
| 智力障碍检测包 | 453 | 能够导致发育落后智力障碍临床表现的各类遗传病 | 4250 | |
| 认知障碍检测包 | 109 | 阿兹海默症、额颞叶痴呆 | 3850 | |
| 运动障碍检测包 | 105 | 帕金森病、各类肌张力障碍、原发性震颤 | 3850 | |
| 肌萎缩侧索硬化症检测包 | 80 | 肌萎缩侧索硬化症（渐冻人症） | 3850 | |
| 遗传代谢病检测包 | 265 | 各类遗传代谢病 | 3850 | |
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内分泌系
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矮小检测包 | 271 | 能够导致矮小临床表现的各类遗传病，如成骨不全、软骨发育不良，生长激素缺乏症等 | 4250 |
| 糖脂代谢异常检测包 | 171 | 各类以糖脂代谢异常韦临床表现的遗传病，如MODY、先天性糖基化障碍、2型糖尿病等 | 4250 | |
| 性腺疾病检测包 | 127 | 各种性腺发育异常、性反转、性激素分泌等 | ||
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呼吸系统
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免疫缺陷检测包 | 135 | 免疫缺陷各型、淋巴细胞增生综合症、家族型噬血细胞综合症 | 4250 |
| 呼吸系统检测包 | 67 | 纤毛运动障碍、肺气肿、支气管扩张等 | 4250 | |
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其他
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眼科遗传病检测包 | 290 | 各类遗传性眼病，如视网膜色素变性、角膜营养不良、先天性白内障、USHER综合症、Stargardt综合症 | 4850 |
| 遗传性肿瘤检测包 | 41 | 先天性乳腺癌卵巢癌综合症、家族性弥漫性胃癌等遗传性肿瘤 | 3850 | |
| 血液系统遗传病检测包 | 225 | 各类血液系统疾病、如血液肿瘤、地中海贫血、再生障碍性贫血等 | 4250 | |
| 脑血管肿瘤检测包 | 78 | 各类脑血管病、脑肿瘤病 | 3850 | |
| 遗传性心血管病检测包 | 213 | 心肌病、心律失常、先心病、遗传性高血压 | 4250 | |
| 遗传性皮肤病检测包 | 312 | 各类遗传性皮肤病，或有皮肤系统异常临床变现的遗传病，如大疱性表皮松懈症、鱼鳞病、着色性干皮病、对称性色素异常症 | 4250 | |
| 遗传性耳聋检测包 | 88 | 遗传性耳聋、Alport综合症、Usher综合症、Waardenburgzonghez综合症 | ||
| 遗传性肾病检测包 | 271 | 各类肾小管、肾小球相关遗传病，如肾病综合征、肾单位肾痨、巴特综合症等 | ||
| 线粒体病检测包 | 各类线粒体病 | |||
| 动态突变 | - | 亨廷顿病、脆性X综合症、强直性肌萎缩、脊髓小脑共济失调等 | ||
| 基因大片段变异检测项目（MLPA） | - | DMD、VMD、佩梅病、天使综合种、Dravet综合症、多巴反应肌张力障碍 | ||
| 全外显子测序 | - | 计策范围包括所有人类基因的外显子区域 |