细胞遗传学

 

　　细胞遗传学是细胞学和遗传学相结合的产物，通过研究人类染色体的数目、结构和功能的异常改变阐明的发生机制，能够指导对疾病的诊断及发病风险的估计，是进行临床咨询的重要基础之一。

 

　　检测项目距临床意义

 

　　染色体病往往导致严重的精神发育迟缓和多种先天畸形，是致残率最高的疾病之一。一般分为常染色体病核型染色体病两大类。常染色体病的共同临床特征为先天性智力低下，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、皮肤、内脏等方面的多发畸形，性染色体病共同临床特征为性征发育不全或多发畸形，或伴有智力较差。在新生婴儿中染色体异常的发生率是0.5%—0.1%带有染色体结构异常但表型正常的个体携带者在我国的发生率为0.47%，即106对夫妻中就有一方为携带者。

 

　　其检测适应人群包括

 

　　1、反复流产的夫妇，

 

　　2、原发闭经及不孕症个体，

 

　　3、非外因性的智力低下个体，

 

　　4、疑为先天愚型的个体及双亲，

 

　　5、外生殖器畸形的个体，

 

　　6、家族中有多个相似的多发畸形的个体及身材高大、性情粗暴的男性个体，

 

　　7、有明显发育异常并伴有先天畸形的个体

 

　　8、男性不育症个体，

 

　　9、各种具有标记染色体的恶性肿瘤患者等。

 

　　细胞遗传学实验室开展的检测项目主要包括：

 

　　染色体核型分析可作为各种常染色体病核型染色体病的诊断依据。例如：Down氏综合征、Turner综合症、Klinefelter综合征等。

 

　　费城染色体（Ph）检查大约95%的慢性粒细胞性白血病病例都是Ph阳性，因此Ph检查可作为诊断的依据，也可以用以区别临床上相似、但Ph阴性的其他血液病（如骨骼纤维化等）。有时Ph先于临床症状出现，故又可用于早起诊断。

 

　　脆性X染色体检查可作为伴有脆性X染色体的X连锁的智力低下-脆性X染色体综合症的诊断证据，在所有逻辑性智力低下患者中，约10%—20%为本病引起。

 

　　实验室的工作机密围绕临床实际，开展遗传咨询门诊，为妇产科和儿科遗传病的诊断和治疗提供科学依据，如原发闭经、性发育畸形、智力低下、先天畸形、发育异常等患者经染色体检查后，可明确诊断并指导患者进行相关治疗。

 

　　染色体检查在各个领域均具有重要意义：婚前染色体检查可对遗传病的筛查和防治起到重要作用；血液的染色体检查可减少染色体病患儿的出生率，对于优生优育有重大意义；骨骼的染色体检查对于某些血液病、恶性血液病的诊断和分型。白血病病因和发病机制的研究具有重要价值。

 

　　标本的采集和远送

 

　　标本的采集：静脉采血2-4ml，或骼骨脊抽取骨髓至少2ml，置于无菌肝素钠抗凝管内。采集管上注明病人姓名，采集日期、时间，并留下病人或家属联系电话；

 

　　24小时内送至中心实验室。

 

　　标本的运送：在40C—250C温度下尽快送检，留取的标本在常温下放置不能超过2小时（不可过夜）否则将成为无效标本。

 

　　禁忌：经过高温或冷冻的样品；采血后超过24小时；血样出现溶血或凝血现象。

 

　　备注：

 

　　送检标本时间：每天

 

　　检测方法：G带核型分析

 

　　检测费用：600元/标本

 

　　报告周期：10个工作日