服务项目
遗传基因检测
临 床 基 因 检 测 项 目 价 格 表
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项目
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临床意义
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检测方法
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价格（人民币）
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采集标本
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智力低下综合症1
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智力低下、社会适应差患儿的基因检测
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MLPA
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} 3560元
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ENTA抗凝血（紫帽）
或
橼酸钠抗凝血（黄帽）
量：2-3ml
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智力低下综合症2
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MLPA
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1p-缺失综合症
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MLPA
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X 连锁智力低下
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MLPA
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染色体亚端粒缺失
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智力低下、肌张力低下患儿基因筛查
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MLPA
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雷 特 综 合 症
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X连锁显性遗传病，严重的神经系统障碍型疾病，多见于女孩
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MLPA
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佩 - 梅 病
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X连锁隐性遗传病，表现力异常眼球运动，小脑共济失调，智障等
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MLPA
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假肥大型肌营养不良（DMD/BMD)
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X连锁隐性性遗传病，表现为骨盆带肌和下肢肌近端肌无力，排肠肌假性肥人
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MLPA
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Y染色体微缺失（少精症、无精症）
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男性不育
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PCR
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1200 元
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Prader-Willi/Ange lman 综合症
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肌张力低下，智障，性腺发育滞后，肥胖综合症
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甲基化特异性 PCR
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1600 元
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脊肌萎缩症（SMA）
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近端肌无力，肌萎缩
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PCR+酶切
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1200 元
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染色体核型分析
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染色体机构数日异
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G显带
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900 元
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肝素抗凝血 2-4ml；或无菌采集血；置冰盒内12小时内送达
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GC MS 尿筛查法
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氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常
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GC MC
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900 元
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干燥尿滤纸片 或 专用滤纸袋 采集3-6ml
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LC MS/MS干血滤纸片法
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氨基酸、有机酸和肌肤酸代谢异常
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LC MC/MS
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900 元
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干燥血滤纸片
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脆性X综合症
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家族性智力低下
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PCR
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1000 元
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EDTA 抗凝血 （紫帽）
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附 注：
1、代谢病筛查：尿液标本采集时，将滤纸片浸没尿液中，待滤纸浸透后取出自然晾干后即可保存；血标本采集可采用末梢血（耳朵血、指血）也可以采集静脉血，请将3-4滴血分别并排滴在所提供的滤纸片上，使其自然渗透滤纸背面，滴与滴之间不要重叠，通风处阴干2小时，装入取样袋，避免污染。
2、智力低下综合症1 包括：Sotos综合症、Smith-Magenis综合症（SMS），Miller-Dieker综合症，DiGeorge综合症，Alagille综合症，Saethre-Chotzem综合症；威廉斯氏综合症（Williams syndrome）。
3、智力低下综合症2 包括：Wolf-Hirschhorn综合症，猫叫综合症（Cri du Chat syndrome)，Downs综合症（21-三体综合症），Langer-Goedpm综合症。WAGR综合症，Kabuki综合症，Rubinstein-Taybi氏综合症。
易 感 基 因 检 测 项 目 价 格 表
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项目
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项目
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周期
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样本类型
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成人全基因组套餐检测
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28800元/人
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20个工作日
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专用口腔细胞采集器
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儿童全基因组检测
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28800元/人
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20个工作日
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专用口腔细胞采集器
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心血管系统基因检测
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5600元/人
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15个工作日
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口腔拭子采集器
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肌瘤基因检测
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5600元/人
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15个工作日
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口腔拭子采集器
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儿童天赋基因检测
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4800元/人
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20个工作日
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口腔拭子采集器
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遗传基因检测咨询热线：010-5725 3085 159 0141 2183